Conociendo la distrofia muscular de Duchenne

Enfermedades raras:

En esta enfermedad, el músculo no funciona de forma adecuada, pierde fuerza y el tejido graso lo invade. Aparecen dificultades para realizar las actividades de la vida cotidiana..

Se trata de una enfermedad más común en niños y en su mayor parte en niños varones entre los dos y los seis años de vida.

Esta causada por la carencia de la proteína distrofina

muscular

Un proceso continuado

La enfermedad se manifiesta al principio en los pies, y va afectando a los muslos, las cadera, abdomen, cosos, hombros, manos y por último cuello y CARA.

Los síntomas incluyen la incapacidad para mantener la cabeza levantada, hundimiento de la cintura, debilidad del glúteo, falta de equilibrio, etc…

El tratamiento fundamental es mediante fisioterapia.

Ejercicios de estiramientos para fortalecer los diferentes músculos

Ejercicios con aparatos para conseguir el avance de la movilidad.

Ejercicios constantes, tanto especializados, como del enfermo en su propia casa.

Diagnóstico

La enfermedad se diagnostica mediante pruebas consistentes en analítica con valores de CPK sérica, electromiografía, biopsia muscular y otros exámenes neurológicos donde se valora el grado de debilidad, falta de coordinación y equilibrio.

En este sentido es importante confirmar el diagnóstico de distrofia de Duchenne, ya que existen otras distrofias diferenciadas, como la de Becker por ejemplo, y cada una tiene un modo difernte de transmisión. El objetivo es lograr una información genética precisa en función a su posterior tratamiento.

Terapia génica

El tratamiento en un plazo futuro relativamente corto estará basado en la terapia génica, campo en el que se están realizando numerosos avances con el fin de conseguir la producción de la proteína necesaria para la correcta función muscular.

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